5月12日,一则北京女子患特殊皮肤疾病的视频在网络引发热议。视频中,该女子轻拉手臂皮肤竟可延展数厘米,松弛的皮肤组织如橡皮般富有弹性,与常人皮肤状态形成鲜明对比。当事人自述日常活动未受明显影响,但存在伤口愈合缓慢、轻微磕碰易淤青等症状,引发公众对罕见病的关注。
据接诊医生介绍,该患者确诊为皮肤弹力纤维松弛症,此病症由基因缺陷导致弹力纤维蛋白合成异常,使皮肤组织失去正常弹性支撑。医学文献显示,该病属于常染色体显性遗传疾病,患者皮肤弹性过度但质地脆弱,轻微外力即可造成皮下血管破裂形成淤斑。目前全球范围内确诊病例较少,此次接诊患者为医生从业以来遇到的第二例,巧合的是其胞姐正是首例确诊者。
这起特殊病例的曝光,不仅为医学研究提供了珍贵样本,更引发社会对罕见病群体的关注。患者面对疾病的坦然态度与积极生活的态度,也为公众理解特殊群体提供了新视角。
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