基因缺陷

近日一则北京女子皮肤异常的视频引发关注。该女子皮肤呈现橡皮般弹性，可轻松拉伸数厘米，经诊断为罕见的皮肤弹性纤维松解症（Cutis Laxa）。这是一种由基因缺陷导致的遗传病，全球病例极少。医生透露，该患者是其遇到的第二例病例，首例确诊者为其胞姐，显示明显家族遗传特征。该病典型表现为皮肤弹性过度但脆弱性增加，轻微外力即可导致皮下血管破裂。此病例为遗传机制研究提供了宝贵样本。...

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