罕见疾病导致性别错位,27岁女孩婚前发现自己是男性
据悉,该患者患有肾上腺皮质增生症(CAH)中罕见的17-羟化酶缺陷。这种缺陷导致患者性别认知错位,以女性身份生活了27年。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病,患者父母双方携带隐性致病基因。每怀孕一次,四分之一的概率会生育患病婴儿。
这种疾病影响了患者男性激素的产生,使其无法发展出典型的男性特征。因此,患者性征不明确或更偏向女性的外观。
患者并未出现月经或乳房发育。18岁时检查发现激素水平和孕酮结果异常,但当时未引起重视。
由于缺乏男性激素,患者睾丸发育不良且易于发生癌变,因此需要及时手术切除。
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