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女孩2岁时基因突变双目失明 妈妈:产检时一切正常

2025-08-07 15:24 · 稿源:站长之家用户

8月7日,江西一位母亲含泪讲述女儿小娟娟(化名)的遭遇:年仅两岁的女儿因基因突变双目失明,如今正焦急等待合适的眼角膜进行移植手术。据母亲回忆,她自幼因意外受伤失去左眼视力,因此怀孕期间格外谨慎,产检各项指标均显示正常,女儿出生时也十分健康活泼。

然而,命运却在小娟娟两岁时骤然转折。某日孩子突然询问"妈妈,我什么时候能看到这个世界",家长这才惊觉女儿视力出现异常。经医院全面检查,确诊为基因突变引发的严重眼疾,导致双目彻底失明。这一结果令全家陷入崩溃——此前所有产检均未提示任何遗传风险,孩子出生后也未表现出异常。

目前,小娟娟正在江西省某三甲医院接受治疗,医生表示唯有通过眼角膜移植手术才有望恢复部分视力。但受限于供体稀缺,孩子已排队等待数月仍无合适角膜匹配。母亲含泪呼吁社会关注:"哪怕只能让孩子看见一点光,我们也愿意等下去。"

这起罕见病例再次引发公众对基因检测技术局限性的讨论。医学专家指出,现有产检技术虽能筛查部分显性遗传病,但对于某些隐性基因突变仍难以提前预判。同时提醒有遗传病史的家庭,孕前基因咨询和产前诊断尤为重要。

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