在生命科学领域，谷歌 DeepMind 再次引领潮流，推出了革命性的人工智能工具 ——AlphaGenome。这一全新的 AI 模型不仅能够读取多达100万个 DNA 碱基，还能精准预测基因突变如何影响分子功能，标志着生物学研究的重大突破。
解密生命的蓝图
基因组是生命的蓝图，记录了每一个细胞的 DNA 指令。虽然2003年人类基因组测序的完成使我们首次看到了 DNA 的全貌，但如何解读这些信息，尤其是微小的 DNA 变异如何影响生物体的健康和疾病，一直是生物学领域的难题。AlphaGenome 的出现，将这一局面彻底改变。
AlphaGenome 的核心功能
AlphaGenome 具备几个显著的功能特点:
- ** 高效读取与预测 **:该模型能够处理长达100万个碱基字母的 DNA 序列，准确预测与基因调控相关的数千种分子特性，极大提高了研究效率。
- ** 多维度预测能力 **:AlphaGenome 不仅限于单一基因的预测，它可以同时对不同细胞类型和组织中基因的起始与终止位点、RNA 生成数量以及基因剪接位置等多方面进行预测。
- ** 变异效应评估 **:该模型能够在短短一秒内评估基因变异对各个分子特性的影响，通过对比突变序列与原始序列的预测结果，快速量化变异的效应。
核心技术架构
AlphaGenome 的成功得益于其独特的技术架构。模型通过卷积层初步检测基因组序列中的短模式，并利用 Transformer 架构高效传递信息。训练过程中，庞大的计算量被分散到多个互联的张量处理单元（TPU）上，确保了快速的训练效率。
与以往的模型相比，AlphaGenome 在长序列与高分辨率之间取得了最佳平衡，使得科学家能够捕捉到更细微的生物学细节。
开启生物学研究新纪元
谷歌 DeepMind 在蛋白质预测模型 AlphaFold 推出五年后，再次通过 AlphaGenome 推动了基因组学的研究。诺贝尔奖得主 Demis Hassabis 曾表示，“未来十年，AI 将会治愈所有疾病”。如今，AlphaGenome 的发布为这一宏伟愿景奠定了基础，未来或将推动新疗法的发现与开发。
AlphaGenome 不仅是技术的创新，更是生物学研究方法的革命。通过一次 API 调用，科学家们可以迅速获取对多种调控维度的预测，显著提高了研究效率和准确性。这一工具的推出，预示着生物学研究的新时代即将到来。
参考资料:
https://deepmind.google/discover/blog/alphagenome-ai-for-better-understanding-the-genome/