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热搜 女子长期乏力:全家查出吸血鬼病基因

2024-06-16 09:47 · 稿源: 快科技

**罕见疾病引发关注**

近日,一名女子因长期无力,经检查发现携带有罕见的 "吸血鬼病" 基因,引发广泛关注。

**家族遗传致病**

据悉,该女子及其家人 (丈夫和两个孩子) 均携带这种基因。吸血鬼病,又称卟啉病,是一种由于体内血红素合成途径异常导致有机化合物卟啉蓄积的代谢性疾病。该疾病通常具有遗传性,人们出生时即可携带致病基因。

**症状表现**

卟啉病的症状主要表现为皮肤、神经和内脏受损。皮肤症状包括晒伤时出现水疱,甚至出现手、耳、鼻、眼的畸形。此外,可能出现肝功能损伤、溶血等内脏症状。

**避免诱因和早期治疗**

专家指出,致病基因携带者可以通过避免诱因,如阳光暴晒,以及早诊早治,降低发病频率和延长发病周期。大部分携带者可能终身不发病。

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