致病性

想象一下，在基因测试中得到一个阳性结果。医生告诉你，你有一个“致病基因变体”或一个已知会增加患乳腺癌或糖尿病等疾病的机会的DNA序列。但这些几率到底是多少呢--10%？50%？100%？目前，这并不是一个容易回答的问题。为了满足这一需求，西奈山伊坎医学院的研究人员分析了存储在两个大规模生物库中的数千人的DNA序列和电子健康记录数据。总的来说，他们发现一个致病的基因变体可能真正导致疾病的几率相对较低--约7%。尽管如此，他们还发现了一些变体，如跟乳腺癌有关的变体，它们跟广泛的疾病风险有关。发表在《JAMA》上的这一结果可能...

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