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女孩拥有天使般面孔却身患不治之症 网友:落入凡间的天使

2024-02-29 22:00 · 稿源: 快科技

一位拥有天使容颜的少女不幸患上了全球罕见的疾病,这种疾病无法治愈。

医学专家指出,女孩患有的疾病是神经退行性疾病伴脑铁沉积,这一疾病的致病基因为铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传,临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。

该疾病的临床表现主要包括共济失调、步态障碍、认知功能下降、视力、听力或语言障碍以及精神行为异常。脑内多个区域出现铁沉积异常,并可能伴有脑萎缩。

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