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湖南一名7岁小女孩引发关注。她天生拥有一抹白色的刘海,在人群中显得格外独特,背后却隐藏着一个关于罕见病与勇气的成长故事。 女孩出生时就被确诊为罕见病斑驳病,母亲刘女士对此曾深感愧疚,甚至一度认为是自己带给了孩子这样的磨难。在前几年的时光里,全家人因为害怕路人异样的目光,甚至不敢带孩子出门。 面对外界的窥探和指点,刘女士没有选择退缩,而
美国宾夕法尼亚州女子妮可德利恩,曾因一场罕见的怪病创下连睡64天的惊人经历,吃饭、如厕全靠梦游完成,醒来后对这段时光毫无记忆,被外界称为真实版睡美人”。 妮可患上的是克莱恩 - 莱文综合征(KLS),俗称 睡美人症”,这是一种全球发病率仅1/50万的罕见神经系统疾病,81%的患者为青少年,女性患者更是少数。 她从6岁开始发病,毫无征兆地陷入长时间深度睡眠�
11月3日,一个令人心碎的消息传来,年仅3岁的网红瑞恩宝贝不幸离世。这一消息经媒体发布后,迅速引发了众多网友的深切哀悼。 瑞恩宝贝出生仅3天,就被确诊患有婴儿癫痫,病因与基因突变相关。患病期间,他的病情十分严重,每日癫痫发作次数高达数十次,小小的身体承受着巨大的痛苦。面对如此残酷的现实,瑞恩和他的家庭没有放弃,而是踏上了长达3年与病魔顽强
一名女子反复呕吐导致暴瘦30斤,医生诊断后发现其反复呕吐的罪魁祸首”是大脑呕吐开关失灵,当事人患上一种罕见病极后区综合征”。 据了解,极后区综合征的核心病变位于延髓的极后区,该区域是脑干的化学感受器触发区,负责调控呕吐反射,当极后区因炎症、脱髓鞘或肿瘤等受损时,会出现顽固性呃逆、呕吐等症状。 该综合征最常见于视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)
据媒体报道,英国27岁女歌手露西霍德森曾深陷一种罕见疾病的折磨她无法正常打嗝。长达数年间,持续腹胀、喉咙咕噜作响”、胸口憋闷如影随形,甚至严重干扰了她的演艺生涯。 那种感觉就像喉咙里困住了一只青蛙”,露西形容道。怪异声响带来的尴尬让她不敢参与需要安静的冥想课程,更致命的是,表演中无法控制的空气呕吐”频频打断演唱。起初她以为这只是自己的�
吃了一包零食,不料却住进了ICU,近日,广东5岁娃就在鬼门关走了一趟。 据广东医科大学顺德妇女儿童医院(顺德区妇幼保健院)消息,日前该院收治了一名特殊的转院儿童小雨。 入院时,小雨皮肤重度黄染,像是小黄人,排出的尿液如同酱油,同时出现头晕、恶心、呕吐、腹痛、发热,整个人萎靡不振。 经诊断,医生确认其因为食用蚕豆而患上了蚕豆病”,且引发了溶�
近日一则北京女子皮肤异常的视频引发关注。该女子皮肤呈现橡皮般弹性,可轻松拉伸数厘米,经诊断为罕见的皮肤弹性纤维松解症(Cutis Laxa)。这是一种由基因缺陷导致的遗传病,全球病例极少。医生透露,该患者是其遇到的第二例病例,首例确诊者为其胞姐,显示明显家族遗传特征。该病典型表现为皮肤弹性过度但脆弱性增加,轻微外力即可导致皮下血管破裂。此病例为遗传机制研究提供了宝贵样本。
4月27日,28岁抗癌博主"给你一拳"透露自己罹患全球仅400例的罕见疾病。这位年轻女性在视频中表达了对即将面临手术的担忧,坦言术后90%概率会出现腹部无法缝合的情况。虽然她想"赌一把",但也清醒认识到手术可能使身体状况恶化。此前她已公开过晚期肝脏未分化肉瘤的诊断结果。作为长期分享抗癌经历的博主,她的医疗选择再次引发公众对罕见病患者的关注。众多网友留言为她加油打气,祝愿手术成功。
北京协和医院宣布,该院与中国科学院自动化研究所共同研发的协和太初”罕见病大模型已经正式进入临床应用阶段。该模型的研发基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据支撑,是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。这一大模型的初诊咨询和预约功能已面向患者开放测试,后续将接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务,未来还将逐步推广至全国罕见病诊疗协作网医院。
在河南焦作,一个感人的故事温暖了许多人的心。一个9岁的女孩,面对家中妹妹刚满两岁、弟弟患有罕见病的困境,心疼每天只睡几个小时的爸爸,主动提出帮助父亲摆摊卖炒饭。她的故事在当地迅速传播,成为了一个鼓舞人心的例子,显示了在逆境中,家庭成员之间的爱和牺牲可以带来力量和希望。