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华大基因全外显子组检测产品全面升级

2019-06-03 15:43 · 稿源:站长之家用户投稿

近日,华大基因全外显子组检测产品实现全方位升级,用更完善的检测内容、更多样的数据分析方式及更规范的检测报告,让全外显子组检测在临床遗传病领域发挥更大的能量。

全外显子组基因检测是目前临床常用的遗传病检测手段之一,可以一次性检测人类 22000 多个基因的外显子区。据估计,人类单基因遗传病的致病变异超85%都包含在外显子区内[1,2]。华大从 2012 年推出临床全外显子组基因检测产品以来,已为上万例遗传病患者及家系提供了全外显子组检测服务,综合检出率超过40%,并与合作伙伴在国际知名学术期刊上累计发表研究论文 205 篇,累积影响因子超过 1000 分。 2018 年底,华大基因推出了高性价比的临床解决方案——全外-Trio检测,检出率对比单人全外提高25%,总费用降低65%。

为推动全外检测在临床的应用、规范基因检测报告内容及形式,华大基因联合多位临床专家与第三方检测机构代表,积极倡导并参与了基因检测行业共识的撰写,并发布了临床单基因遗传病基因检测报告规范团体标准。

华大基因希望推动高通量测序技术在单基因遗传病精准诊断中的应用,用科技的力量帮助更多遗传病患者及家庭,实现基因科技造福人类的愿景。


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