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12岁男孩身高125cm确诊罕见病 基因变异导致黏多糖无法代谢

2026-05-20 09:56 · 稿源:站长之家用户

12岁,正是男孩蹿个子的年纪。但湖南长沙的小磊,身高只有125厘米,不及同龄正常儿童的三分之二。

几年前,他被确诊为一种罕见病:黏多糖贮积症Ⅱ型,也叫亨特综合征。这是一种罕见的遗传性代谢病,主要发生于男孩。由于基因变异,体内缺少某种酶,导致黏多糖无法正常代谢,在身体里不断储集,逐渐造成发育落后、骨骼畸形、智力影响等多系统问题。

身高落后只是其中一个表现。这类疾病往往还会影响面容、关节活动、心肺功能,甚至听力视力。

网友看完直呼心疼:“12岁125,比同龄人矮了一大截”“第一次听说这个病,太罕见了”“孩子不容易,家长更不容易”。

黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗目前主要有酶替代疗法和造血干细胞移植,但越早干预效果越好。如果发现孩子身高明显落后、面容粗陋、关节僵硬、反复中耳炎等,尤其是有家族史的男孩,应尽早到遗传代谢专科筛查。

罕见病不常见,但一旦落在某个家庭头上,就是百分之百。关注孩子的生长发育曲线,比关注成绩单更重要。有些“长不高”背后,藏着的可能不是晚长,是罕见病。

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